Tambien conocido como NIPS, es un estudio que hoy en día marca una nueva “tendencia” (desde 2013) para el screening de cromosomopatías en el embarazo.
La Dra Luisa Fernanda Mariscal @luisafeferman especialista en genética perinatal me ayudo a resolver mitos y verdades.
¿Qué es? Es una prueba de sangre que se realiza a la mujer embarazada para conocer el DNA placentario de su bebé.
¿Qué evalúa? Únicamente los cromosomas 13, 18 y 21 así como los cromosomas sexuales desde las 9 semanas de embarazo. (Podría también pedirse un estudio mas amplio que incluya microdeleciones)
¿Qué puede hacérselo? Puede realizarse en cualquier mujer embarazada sin importar la edad, de hecho en 🇺🇸 ya es un estudio de rutina. Pero es aún mejor par madres mayores de 35 años.
¿Qué tan útil es? Tiene una alta sensibilidad y especificidad por lo que ha disminuido importantemente la necesidad de estudios invasivos como amniocentesis.
- OJO: NO sustituye el USG de primer trimestre, ya que este último arroja información sobre crecimiento, problemas cardiacos, metabólicos y malformaciones en general evalúa datos como el pliegue nucal, tubo neural y el hueso nasal, que en el test de sangre obviamente no obtendríamos.
* NO es una prueba diagnóstica ya que con un test positivo necesitaríamos una prueba invasiva confirmatoria
* Este estudio debe estar acompañado por una asesoría con un genetista que interprete y explique los resultados a la pareja para su adecuado seguimiento
* Aunque es costoso 💰cada vez lo realizan más laboratorios por lo que se hace más accesible y su precio ha ido disminuyendo.
* Los resultados pueden ser: alto riesgo o bajo riesgo de presentar las enfermedades cromosómicas, no son definitivos. Tener Bajo riesgo no garantiza que el bebé esté sano, no evalúa que pueda tener alguna otra malformación
👉🏼Hay muchas marcas comerciales lo ideal es buscar una con metodología de SNIPS la más nueva (2018), mucho más especifica y puede usarse también en gemelos.
Para mayores informes contactar a la Dra @luisafermarmen
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